Los pacientes con enfermedades raras (ER) y sus familias, enfrentan muchos obstáculos para el diagnóstico y el tratamiento de sus padecimientos

Se estima que el 7% de la población mundial tiene esta afección y que existen entre 7.000 y 8.000 patologías consideradas raras, una cifra que va en crecimiento.

Una investigación de la Universidad de Costa Rica al 2022 señaló la presencia de 53 enfermedades raras presentes en el país

26 de febrero de 2024. Las personas que padecen ER usualmente enfrentan muchas dificultades para recibir la atención necesaria de su padecimiento, en principio porque el diagnóstico no es fácil, y una vez que ya se tiene, los tratamientos usualmente no están dentro de las listas oficiales de medicamentos.

Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia y, aunque son padecidas por un número reducido de personas, ´generalmente presentan altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa, y deficiencias en las habilidades motoras, sensoriales o cognitivas. El 72% son de origen genético y en su mayoría inician en la infancia. Otras son consecuencia de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.

Un estudio de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Costa Rica encontró evidencia de 53 enfermedades raras presentes en el país, y la ausencia de normativa legal o protocolos sanitarios específicos para la atención de los pacientes, debido a la complejidad, heterogeneidad e implicaciones en cuanto a la carga social por los costos que genera. Se estima que en el país existen alrededor de 350.000 personas que padecen enfermedades raras, según datos de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.

Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, Fedefarma, hace un llamado para analizar la existencia de enfermedades raras en nuestro país para que se pueda avanzar en la atención oportuna y en la disponibilidad de tratamientos. “Es necesario crear conciencia sobre la existencia de estos padecimientos para ampliar las posibilidades de diagnóstico y de tratamiento, y que los pacientes tengan atención sin tener que recurrir a la vía judicial para exigir tratamientos. La industria farmacéutica ha hecho importantes investigaciones y contribuciones con terapias para enfermedades raras; sin embargo, la aprobación de tratamientos innovadores en nuestros países puede tardar varios años”.

En el 2023, más de la mitad de los nuevos medicamentos (28 de 55) aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), sirven para prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad rara. Para cánceres raros específicamente, se aprobaron terapias para una forma agresiva de linfoma no Hodgkin, y el carcinoma nasofaríngeo, un cáncer de cabeza y cuello. Se estima que existen alrededor de 200 cánceres considerados raros.

La Federación Costarricense de Enfermedades Raras en conjunto con otras organizaciones, impulsa desde hace cuatro años el Proyecto de Ley 23257 “Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y las de sus familias”. De acuerdo con Diana Sánchez, presidenta de la Federación, la ley es integral ya que incorpora aspectos de promoción, prevención, diagnóstico temprano, tratamiento, rehabilitación, investigación e inclusión social de cada tipo de enfermedad, con el fin de mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.

Visibilizar las enfermedades raras y ultrarraras es vital para que se puedan fortalecer los sistemas sanitarios y se destinen recursos a mejorar la salud de estos pacientes, así como su calidad de vida y la de sus cuidadores. Esto también es parte de la aspiración de tener una cobertura sanitaria universal que incluya a las personas que viven con una enfermedad poco frecuente